Mistanke om ubalanceret kromosomafvigelse, feks. postnatal udviklingshæmning, dysmorfe træk, misdannelser og /eller afærdsforstyrrelse.
DNA-baseret meget følsom analyse, som screener hele genomet for ubalancerede kromosomfejl (deletioner/duplikationer). Arrayet består af ca. 400.000 DNA prober, som giver en opløselighed på minimum 200 kb. Kromosomfejl påvist med kromoso mikroarray kan beskrives med stor nøjagtighed vedrørende lokalisation og involverede gener.
Kendte mikrodeletions/duplikationssyndromer som blandt andet 1p36, 22q11/DiGeorge, Cri-du-Chat, Langer-Gideon, Miller-Dieker, Prader-Willi/Angelman, Smith-Magenis, WAGR, Willams og Wolf-Hirschhorn syndrom kan påvises ved analysen.Kendte mikrodeletions/duplikationssyndromer som blandt andet 1p36, 22q11/DiGeorge, Cri-du-Chat, Langer-Gideon, Miller-Dieker, Prader-Willi/Angelman, Smith-Magenis, WAGR, Willams og Wolf-Hirschhorn syndrom kan påvises ved analysen.
Angiv kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om kromosomafvigelse, incl. oplysninger om evt. familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med kromosomafvigelse.
Resultatet af kromosom mikroarray analysen registreres i Dansk Cytogenetisk Centralregister og evt. overskydende materiale opbevares medmindre andet er aftalt. Den rekvirerende læge bedes om at oplyse patienten om dette.