Laboratorievejledningen

Prøvetagning - Laboratorie - Bornholms Hospital

Alle A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Æ Ø Å 0-9

Kromosom mikroarray blod; DNA

Navne
Kromosom mikroarray blod; DNA
Kromosom mikroarray blod;DNA
Blod-Kromosom mikroarray
Koder
EPC00121
DNAMIKA (version 1)
Array CGH, aCGH, mikroarray, microarray, array comparative genomic hybridization, array komparativ genomisk hybridisering. 22q11/DiGeorge, Cri-du-Chat, Langer-Gideon, Miller-Dieker, Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, WAGR, Willams, Wolf-Hirschhorn

Mistanke om ubalanceret kromosomafvigelse, feks. postnatal udviklingshæmning, dysmorfe træk, misdannelser og /eller afærdsforstyrrelse.

DNA-baseret meget følsom analyse, som screener hele genomet for ubalancerede kromosomfejl (deletioner/duplikationer). Arrayet består af ca. 400.000 DNA prober, som giver en opløselighed på minimum 200 kb. Kromosomfejl påvist med kromoso mikroarray kan beskrives med stor nøjagtighed vedrørende lokalisation og involverede gener.

Kendte mikrodeletions/duplikationssyndromer som blandt andet 1p36, 22q11/DiGeorge, Cri-du-Chat, Langer-Gideon, Miller-Dieker, Prader-Willi/Angelman, Smith-Magenis, WAGR, Willams og Wolf-Hirschhorn syndrom kan påvises ved analysen.Kendte mikrodeletions/duplikationssyndromer som blandt andet 1p36, 22q11/DiGeorge, Cri-du-Chat, Langer-Gideon, Miller-Dieker, Prader-Willi/Angelman, Smith-Magenis, WAGR, Willams og Wolf-Hirschhorn syndrom kan påvises ved analysen.

Angiv kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om kromosomafvigelse, incl. oplysninger om evt. familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med kromosomafvigelse.

Resultatet af kromosom mikroarray analysen registreres i Dansk Cytogenetisk Centralregister og evt. overskydende materiale opbevares medmindre andet er aftalt. Den rekvirerende læge bedes om at oplyse patienten om dette.

Pris: 10000 kr
Præanalytisk generelt
4 mL (min. 1 mL)
Li-heparinblod
Prøvenummer og CPR-nummer
Holdbarhed
StuetempKølFrys
Ubehandlet7 d
Centrifugeret (gel)
Afpipetteret
Præanalytisk, hospital
1 stk grøn4S

groen4S thumb4 mL, Lithium-Heparin. Grøn prop med sort ring.

Alm. postforsendelse m. transportordning
Præanalytisk, praksis
Analysen kan ikke rekvireres via WebReq. På hotelrekvisitioner fra f.eks. hospitalsambulatorium, vil den dog figurere
Kan tages og indsendes med transportordningen.
1 stk 4LH Grøn/Sort

groen4S thumb4 mL, Lithium-Heparin. Grøn prop med sort ring.

1 mL
7 d
1
grøn4S
4LH Grøn/Sort
0 (intet)
0 (intet)
0 (intet)
0 (intet)