Kendt familie; kendt, familiær variant; kendt familie-variant; kendt variant i familien; diagnose; ACD, AP2S1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CaSR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GNA11, GREM1, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RET, RNF43, RPS20, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, SUFU, TERT, TINF2, TP53, VHL
Ved rekvirering i SP, anvend EPC00400. Tjek om genet er indeholdt i listen nedenfor. Er genet indeholdt på listen, noteres metoden: ''Panel''. Er genet ikke indeholdt på listen, noteres metoden ''WGS''.
ACD, AP2S1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CaSR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GNA11, GREM1, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RET, RNF43, RPS20, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, SUFU, TERT, TINF2, TP53, VHL
Bemærk: Udførende laboratorium oplyser:
Det er lovpligtigt at indhente skriftligt samtykke ved udførelse af helgenomsekventering (WGS). Samtykket bedes scannet i SP - filstyring/ medie-fanen. Rekvirerende afdeling er ansvarlig for at samtykke til analysen foreligger.
Der tages et glas til diagnose, og et til kontrol - bestilling udløser derfor 2 glas.