ALS, Amyotrofisk lateral sclerose, FTD, Frontotemporal demens, arvelig demens, Alzheimer
Diagnostisk udredning. Præsymptomatisk/prædiktiv undersøgelse.
RP-PCR bestemmelse af GGGGCC ekspansionen.
Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc.
Patienten, eller dennes værge, skal optimalt være vejledt vedr. genetisk undersøgelse inden prøvetagning. Patienten skal informeres om, at DNA isolatet vil blive opbevaret på laboratoriet i min 5. år (såfremt der er materiale tilovers).