Laboratorievejledningen

Prøvetagning - Laboratorie - Bornholms Hospital

Alle A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Æ Ø Å 0-9

C9ORF72-gen;DNA

Navne
C9ORF72-gen;DNA
C9orf72-gen;DNA
DNA-C9orf72-gen
DNA(spec.)—C9orf72-gen; sekv.var. = ?
Koder
NPU54165
DNAC9ORF72 (version 1)
ALS, Amyotrofisk lateral sclerose, FTD, Frontotemporal demens, arvelig demens, Alzheimer

Diagnostisk udredning. Præsymptomatisk/prædiktiv undersøgelse.

RP-PCR bestemmelse af GGGGCC ekspansionen.

Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc.

Patienten, eller dennes værge, skal optimalt være vejledt vedr. genetisk undersøgelse inden prøvetagning. Patienten skal informeres om, at DNA isolatet vil blive opbevaret på laboratoriet i min 5. år (såfremt der er materiale tilovers).

Præanalytisk generelt
2-6 mL (min. 0,5 mL)
EDTA-blod
Prøvenummer og CPR-nummer
Holdbarhed
StuetempKølFrys
Ubehandlet5 d
Centrifugeret (gel)
Afpipetteret
Opbevares ved stuetemp.
Præanalytisk, hospital
1 stk lilla6S

lilla6S thumb 6 mL. K3EDTA. Lilla prop med sort ring.

Alm. postforsendelse m. transportordning
Præanalytisk, praksis
Analysen kan ikke rekvireres via WebReq. På hotelrekvisitioner fra f.eks. hospitalsambulatorium, vil den dog figurere
Kan tages og indsendes med transportordningen.
1 stk 6 Lilla/Sort

lilla6S thumb 6 mL. K3EDTA. Lilla prop med sort ring.

0,5 mL
5 d
Opbevares ved stuetemp.
1
lilla6S
6 Lilla/Sort
0 (intet)
0 (intet)
0 (intet)
0 (intet)