Neurofibromatose NGS pakke
Pakken indeholder targetering og sekventering af de kodende og exon flankerende sekvenser af NF1, NF2, SPRED1, SMARCB1 og LZTR1. Områder med lav eller manglende dækning af NF1 og NF2, såvel som positive fund, vil blive fulgt op med alm. Sangersekventering.
SPRED1 og SMARCB1 er som udgangspunk dækket fuldstændigt, hvorimod LZTR1 ’kun’ er dækket 98,5%. Hvis der specifik er mistanke om LZTR1 defekt kan der følges op med Sangersekventering af den resterende del (ca. 40 bp). Der vil blive udført en kvantitativ analyse af NGS data, og evt. fulgt op MLPA for NF1 eller NF2 på mistanke om heterozygositet for større deletioner.