Fabry, Anderson Fabry, Alpha-galactosidase A defekt.
Undersøgelse for anlægsbærerstatus hos kvinder. Diagnostisk udredning. Anlægsbæreundersøgesle. Prænatal diagnostik (kun hvis mutationen/mutationerne kendes i familien). Præsymptomatisk/prædiktiv undersøgelse.
Diagnosen hos mænd stilles ved at måle alpha-galactosidase A-enzymets aktivitet i blodet - se relateret analyse
Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc.
Pris: 6285 kr